一、糖激酶缺陷癥的實驗室檢查：
1、外周血 血小板及白細胞均減少。
2、HK活性測定 血小板和白細胞HK活性降低。
3、紅細胞滲透脆性增高，自身溶血試驗正常或加葡萄糖和ATP部分糾正后而致增高（Ⅰ型）。
二、糖激酶缺陷癥的診斷：己糖激酶缺陷癥的確認有賴于紅細胞HK活性分析。
三、糖激酶缺陷癥的治療：給予對癥支持治療，如輸血或血液置換。
四、糖激酶缺陷癥的預后：己糖激酶缺陷癥預后一般較差。
五、糖激酶缺陷癥的預防：應注意預防己糖激酶缺乏癥，提倡優生，進行婚前和產前檢查。
