為常染色體顯性遺傳,外顯率變異性較大。目前已知本病在染色體上的基因定位,Ⅰ型在17染色體上(17q11.2);Ⅱ型在22染色體(22q12.2)。多發性神經纖維瘤病為胚胎形成早期階段神經嵴分化和遷徙異常導致的多系統損害的、常見的常染色體顯性遺傳病。