原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/490875.shtm
11月22日，美國食品和藥物管理局（FDA）批準了針對遺傳性凝血障礙B型血友病的首個基因療法Hemgenix。一次性治療需花費350萬美元，這一定價使其成為世界上最昂貴的藥物。
Hemgenix由CSL Behring制藥公司開發。它使用一種經過修飾的病毒，將基因傳遞到受體的肝細胞。該基因編碼一種名為因子IX的與凝血有關的蛋白質。由于B型血友病患者（占血友病病例的15%）缺乏足夠數量的蛋白質所需基因，目前需要每周注射一到兩次因子IX。如果不及時治療，患者會出現無法控制的出血現象，甚至危及生命。
臨床試驗數據表明，單劑量Hemgenix將為中度至重度血友病患者提供足夠保護，使其在8年甚至更長時間內不會出現危及生命的不可控出血現象。
盡管這一高價藥物看起來非常有效，但難以成為最常見的血友病基因替代療法。
CSL Behring公司在一份聲明中表示，即使高達350萬美元，Hemgenix也可以為美國醫療系統節省每人500萬至580萬美元的治療費用，因為在減少或消除定期注射因子IX的需求方面，該療法已被證明是有效的。
世界血友病聯盟副主席Glenn Pierce表示：“血友病患者的境況與其所在地密切相關。在美國，B型血友病成人患者平均每年的治療費用為70萬至80萬美元。Hemgenix的高價將在短時間內收回成本，前提是它能持續下去。”
科學家擔心，中低收入國家將無法承受這個價格，這也是大多數血友病患者生活的地區。在中低收入國家，相關治療和因子IX的供應通常不足。Pierce說：“隨著基因治療等新技術的出現，那些受益最多的人群往往最無力負荷高價。我們不能把世界上的大多數人拋在身后。”除公開聲明外，CSL Behring拒絕對該藥物的定價發表評論。
Hemgenix的最新臨床試驗納入54名B型血友病患者，稱其每年出血次數減少54%，其中94%的參與者在接受單劑治療后的兩年內，停止了任何預防性治療。CSL Behring首席科學官Andrew Nash表示：“患者很快就開始產生因子IX……在單次給藥后的7到8個月內，幾乎所有患者的因子IX水平都已穩定下來。”
研究人員表示，臨床試驗中，即使因子IX水平增加10%，也足以防止自發性出血。但患者可能需要在受傷后、進行大手術時，以及因子IX水平低于50%時，進行補充預防治療。
在一項B型血友病類似藥物臨床試驗的8年隨訪研究中，倫敦大學學院血液學家Edward Tuddenham和同事指出，有充分的理由認為基因療法是穩定和持久的。
“Hemgenix的獲批是治療道路上的關鍵里程碑，其療效可以保持8年或更長時間。”Pierce說。
FDA的批準凸顯了在更廣泛開發血友病基因療法方面的困難。只有15%的血友病患者患有B型血友病，而大多數人患有A型血友病，這是一種由不同基因編碼的凝血因子VIII缺乏引起的遺傳性疾病。
事實證明，為A型血友病尋找一種有效的基因療法具有挑戰性，因為需要更大程度增加因子VIII才能獲得良好的治療效果，而且一些臨床試驗參與者對用于傳遞基因的病毒載體表現出強烈的免疫反應。