煙霧病是一種病因不明的、以雙側頸內動脈末端及大腦前動脈、大腦中動脈起始部慢性進行性狹窄或閉塞為特征,并繼發顱底異常血管網形成的一種腦血管疾病。由于這種顱底異常血管網在腦血管造影圖像上形似“煙霧”,故稱為“煙霧病”。
煙霧狀血管是擴張的穿通動脈,起著側支循環的代償作用。患者的臨床表現復雜多樣,包括認知功能障礙、癲癇、不隨意運動或頭痛,其中最常見的是腦缺血,可表現為短暫性腦缺血發作(transient ischemic attack,TIA)、可逆性缺血性神經功能障礙(reversible ischemic neurologic deficit,RIND)或腦梗死,其中TIA常由情緒緊張、哭泣、劇烈運動或進食熱辣食物等誘發。
自發性顱內出血多見于成年患者,主要原因是煙霧狀血管或合并的微動脈瘤破裂出血,以腦室內出血或腦實質出血破入腦室最為常見,也可見基底節區或腦葉血腫,單純蛛網膜下腔出血較少見。神經功能障礙與腦缺血或顱內出血部位等相關。
煙霧病在東亞國家高發,且有一定的家族聚集性,遺傳因素可能參與發病,在女性多發,有兒童和青壯年2個高峰發病年齡,腦缺血和顱內出血是該病的兩種主要危害,總體上兒童和成年患者均以腦缺血為主,而顱內出血多見于成年患者。近年來,煙霧病在我國的發病率和患病率有逐漸上升的趨勢,但在診斷和治療上仍存在一些爭議。