患者女，13歲。全身皮疹12年，關節腫脹6年，視力下降4年。12年前(患兒1歲時)無明顯誘因下肢出現大片紅斑、鱗屑，無明顯不適，1～2年內逐漸累及軀干、上肢、頸部，未曾自行消退或減輕。6年前出現腕關節、膝關節腫脹，元明顯疼痛，不能自行緩解，逐漸加重并出現關節畸形。4年前視力明顯下降，無眼痛，無局限性視野缺損。無長期反復發熱、反復腹瀉、頭痛頭暈、意識障礙等病史。曾于多家醫院就診，未明確診斷，治療效果不理想。患兒足月順產，生長發育尚可，智力正常。否認家族中有類似疾病。體檢：神志清楚，可正常對話。眼科檢查：目光呆滯，角膜不透明，瞳孔不圓，無結膜充血。心肺聽診未聞及明顯異常。腹軟，無壓痛。膝關節(圖lA)、腕關節(圖1B)明顯腫脹畸形，質地韌，無觸痛。手指無畸形，足趾畸形明顯(圖1C)，左足第2、4趾位于其他足趾平面上方。四肢活動尚可，可獨立行走，膝關節活動輕度受限。皮膚科檢查：除面部外，軀干、四肢、頸部彌漫性分布大片暗紅斑，其上緊覆淡褐色魚鱗狀鱗屑，呈魚鱗病樣紅皮病改變(圖1D)。輔助檢查：血尿常規、凝血功能均正常；HIV、梅毒特異性抗體、肝炎標志物、自身抗體、類風濕因子檢查均陰性。x線胸片未見明顯異常。耳后皮損組織病理：真皮淺層可見上皮樣細胞、組織細胞呈結節狀或團塊狀分布，其中可見少數泡沫細胞、多核巨細胞，周邊有淋巴細胞浸潤，呈慢性肉芽腫樣改變(圖2)。抗酸染色(一)、PAS染色(一)、銀染色(一)。膝關節x線片：雙膝關節外翻，關節囊腫脹明顯，尤以髕上囊腫脹為重，右側髁間隆突骨質邊緣不光整，考慮為絨毛結節性滑膜炎。
圖1患者臨床表現lA：膝關節 腫脹畸形；1B：腕關節腫脹畸形；1C：左 足趾畸形明顯；1D：魚鱗病樣紅皮病背 部皮損 圖2皮損組織病理真皮 淺層組織細胞呈結節樣分布，另見少數 泡沫細胞和多核巨細胞(HE×100)
診斷
Blau綜合征。
討論
Blau綜合征是罕見的常染色體顯性遺傳疾病，因CARDl5／NOD2基因突變引起NF．KB介導的炎癥凋亡過程失活，導致炎癥反應持續過度進行，在多個靶器官形成慢性自身炎癥性肉芽腫。本病典型的臨床三聯征為：魚鱗病樣皮疹(90％)、關節炎(絨毛結節性滑膜炎)、虹膜睫狀體炎。本例組織病理提示慢性肉芽腫樣改變，排除感染因素后，結合12年的病史，臨床表現為魚鱗病樣紅皮病、絨毛結節性滑膜炎、眼病，Blau綜合征診斷成立。本例的缺憾之處在于患兒失訪，未能進行基因檢測和臨床隨訪。
本例患兒組織病理上表現為慢性肉芽腫改變，首先應除外特殊病原菌感染，如結核、麻風、真菌。我們進行組織切片特殊染色，如抗酸染色、PAS染色、銀染色，結果均為陰性，結合患者1歲起病、無明顯自覺癥狀、x線胸片正常、12年無長期反復發熱、皮疹未形成斑塊等病史，可以排除特殊病原感染。該例患者組織切片顯微鏡下可見泡沫細胞，病理上尚需考慮幼年黃色肉芽腫、黃瘤病，但皮疹表現明顯不符合，故予以排除。
參考文獻略。