患兒，男，9歲，因體檢發現左眼視力差。于2013年8月10日來我院眼科就診。患兒父母非近親結婚，否認家族病史。全身檢查未見異常。眼部檢查，矯正視力：右眼1.0，左眼0.5。雙眼前節無異常。眼底檢查：右眼正常；左眼視盤明顯較對側眼大，視盤下方近圓形凹陷，約2/3個視盤直徑(DD)大小(見圖1)。
FFA顯示：左眼靜脈期視盤凹陷區呈弱熒光，晚期熒光染色呈強熒光(見圖2)。眼科B超檢查顯示：左眼視盤部分凹陷，黃斑區帶狀回聲(見圖3)。OCT顯示：左眼視盤下方篩板組織缺失，呈無組織反射的暗區，缺失的篩板組織暗區與靠近視盤顳側邊緣處視網膜神經上皮劈裂腔暗區之間有連通的光學空腔，黃斑區視網膜層間劈裂，層間可見斜形或垂直的橋狀組織(見圖4)。臨床診斷：左眼先天性視盤小凹合并黃斑區視網膜劈裂。
討論
視盤小凹一般為先天性。多系神經外胚葉發育缺陷，是一種較為罕見的視盤先天性異常，據統計其發生率約為眼病的1/11000，一般多為單側發病，約80%的病損眼視盤較對側眼大，有文獻記載約半數以上位于視盤顳側，約有40%的患者20～40歲左右發生后極部漿液性視網膜盤狀脫離，此時應與中心性漿液性脈絡膜視網膜病變相鑒別。
有報道在視盤小凹合并視網膜漿液性脫離時可考慮行激光光凝封閉視盤小凹與黃斑部的通道，終止液體滲漏。有望保存或改善現存視力；如果光凝后3個月視網膜下液未吸收，則應該考慮玻璃體手術治療，近年來玻璃體切割手術治療視盤小凹合并黃斑部漿液性視網膜脫離取得了不錯的效果，一些患者術后黃斑區脫離消失，視力提高。
視盤小凹的特征性熒光造影表現為早期的小凹處弱熒光和晚期的熒光染色。視盤小凹合并黃斑區病變根據OCT檢查分3類：①病變區神經上皮層間劈裂，層問可見液性暗腔和組織間橋，神經上皮外層光帶與色素上皮光帶貼附緊密：②神經上皮漿液性脫離；③神經上皮層間劈裂與神經上皮漿液性脫離同時存在。以上3種情況病變區靠近視盤邊緣處神經上皮與小凹之間均有連通的光學空腔。
本例患兒左眼視盤明顯較對側眼大，視盤下方近圓形凹陷，約2/3個DD大小。FFA早期視盤凹陷區呈弱熒光，晚期熒光染色呈強熒光。眼科B超檢查顯示視盤部分凹陷。OCT檢查顯示視盤下方篩板組織缺失，缺失的篩板組織暗區與靠近視盤顳側邊緣處視網膜神經上皮劈裂腔暗區之間有連通的光學空腔，黃斑區視網膜層間劈裂，層間可見斜形或垂直的橋狀組織。
本例患兒屬于第一類，視盤小凹合并黃斑區神經上皮層間劈裂，因尚未出現神經上皮漿液性脫離。可定期隨訪觀察，若出現黃斑區漿液性視網膜脫離，應考慮激光光凝視盤小凹的邊緣．封閉小凹與視網膜下的通道，阻斷小凹內液體流向黃斑區，如果光凝后3個月視網膜下液未吸收，可考慮玻璃體切割手術。