患兒女，2歲9個月。因發現胸部突起畸形10余天，于2012年6月28日就診。10余天前家屬無意間發現患兒前胸近劍突處局部明顯突起，患兒無氣促、發紺、呼吸困難等癥狀。
體檢：胸廓不對稱，左胸廓較右側稍隆起，劍突左側可見局部肋軟骨突起畸形，無壓痛；雙肺叩診清，聽診右中下肺呼吸音減弱。胸部CT平掃示前縱隔一巨大軟組織腫塊（圖1），大小約12.5 cm×4.6 cm×7.5 cm，CT值11～67 HU，形態不規則，呈分葉狀，其內密度不均，可見斑片狀稍高密度影；腫塊向下延伸至膈肌，心臟、肝臟受壓后移，右肺中葉部分膨脹不全；腫塊相鄰肋骨未見骨質破壞，左側胸廓向前突起。胸部CT增強示腫塊中度不均勻強化（圖2，3），動脈期CT值14～96 HU，靜脈期CT值18～98 HU，其內可見粗大血管影，腫塊下部呈多發團塊狀，邊緣強化較明顯。CT診斷為縱隔惡性腫瘤性病變。術中見腫塊位于前縱隔，呈分葉狀，質硬，包膜尚完整，與胸骨下段、膈肌及右側縱隔胸膜緊密粘連，肝臟受壓，腫塊未進入腹腔。鏡下見腫瘤細胞呈束狀或漩渦狀排列，瘤細胞呈梭形，細胞胞質紅染，核呈長桿狀，兩端鈍圓，腫瘤細胞異型性小（圖4）。
免疫組織化學檢查：平滑肌肌動蛋白（SMA）、波形蛋白（Vimentin）陽性，神經膠質纖維酸性蛋白（GFAP）、S-100、CD57、CD34、髓鞘堿性蛋白（MBP）均陰性，細胞增殖抗原（Ki-67）1%。病理診斷：平滑肌瘤。
討論
平滑肌瘤是常見的良性腫瘤，好發于子宮、消化道及腹膜后，而發生于縱隔內實屬罕見。早在1967年Spatny曾有報道，縱隔平滑肌瘤多發生于成人，且都位于后縱隔。而本例腫瘤發生在兒童，并位于前縱隔，提示縱隔內平滑肌瘤可發生于任何年齡，且非只出現在后縱隔。CT表現為縱隔內混雜密度腫塊，對鄰近臟器推壓移位，并無侵襲性改變，符合良性腫瘤的特征；增強后腫塊內見粗大血管影，提示其血供豐富。
本病主要應與兒童前縱隔內常見的淋巴瘤、畸胎瘤進行鑒別。淋巴瘤好發于前中縱隔，表現為多個淋巴結增大，可融合呈腫塊狀，增強后腫塊均呈中度強化，易包繞血管。畸胎瘤多位于前中縱隔，密度不均，腫塊內出現鈣化、脂肪等多種組織成分為其典型的影像表現。
由于縱隔平滑肌瘤尚無典型的影像表現，術前很難正確診斷，最終明確仍需依賴于病理。根治性手術切除是首選的治療方法，術后腫瘤不易復發，預后良好，如若復發或轉移，應考慮惡變為縱隔平滑肌肉瘤或良性轉移的平滑肌瘤（benign metastasizing leiomyoma，BML）。筆者認為當發現縱隔內巨大軟組織腫塊，若不具有典型縱隔常見腫瘤的影像學征象，且對鄰近臟器無侵襲性改變時，應想到平滑肌瘤的可能。